Români cu boli genetice rare: Atrofia musculară spinală

Aproximativ 150 de copii și adulți din România suferă de atrofie musculară spinală, o afecţiune genetică neuromusculară caracterizată prin degenerarea primitivă a neuronilor motori periferici. Neuronii motori afecteaza muschii voluntari, care sunt utilizati pentru activităţi precum mersul, controlul capului și gâtului, înghiţirea.

Am discutat despre acest subiect cu dr. Bogdana Pătrașcu, medic radiolog la Spitalul Clinic Căi Ferate din Timișoara,  mama unei fetițe diagnosticate de la vârsta de doi ani și patru luni cu atrofie musculară spinală.

Un diagnostic care a însemnat la momentul la care a fost pus, în urmă cu patru ani, “sfârșitul lumii”, după cum ne-a spus Bogdana. Și asta pentru  că atunci nu exista niciun tratament pentru această boală.

Între timp, în SUA a fost pus pe piață un medicament revoluționar care, în urmă cu doi ani a ajuns și în România. Însă, vorbim despre un tratament care costă peste 450.000 de euro pe an, pentru un pacient nou diagnosticat. De la începutul acestui an, toți pacienții români cu această boală rară au intrat în tratament. Terapia se administrează prin puncție lombară (intratecală) efectuată de medici cu pregătire specială (anesteziști, neurologi).

Ascultați în cele ce urmează o poveste de viață rostită de una dintre mămicile  din România care are un copil afectat de amiotrofie spinală.

 

Toate edițiile emisiunii Sănătatea FMhttps://www.rfi.ro/tag/sanatatea-fm

Ascultă emisiunea Sănătatea FM